Percorso Assistenziale per le Malattie Rare Attivo in Regione Campania:

Il Medico di Medicina Generale ed il Pediatra di Libera Scelta, dopo valutazione del medico specialista del S.S.N., in caso di sospetto diagnostico di patologia inclusa nell'allegato 1 del D.M. n. 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei Presidi Regionali accreditati per la patologia sospettata.

Le informazioni rispetto a tale iter posso essere fornite da:

• UOC Relazioni con il Pubblico Corso Alcide De Gasperi, 167 - Castellammare di Stabia - Tel. 081.849.06.82 (martedì dalle ore 10.00 alle ore 13.00 e dalle ore 14.30 alle ore 17.30) Sociologa Dr.ssa Fabrizia Guida
• Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della Regione Campania - tel. 0817062211 cell. 3356444864 - email: malattie.rare@ospedalideicolli.it

Durante l'iter diagnostico le indagini finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di esenzione, su esclusiva indicazione di un Medico Specialista che opera in un Presidio accreditato per la M.R., ed il MMG/Pls, potrà riportare nella ricetta, su tale indicazione, il codice di esenzione R99.

L'assistito cui sia stata accertatauna Malattia Rara  da un Presidio di Rete, può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal Presidio Accreditato. Nel caso in cui la certificazione di MR sia stata rilasciata al paziente da un Presidio Accreditato non della Regione Campania il paziente si recherà alla ASL di riferimento per il riconoscimento dell'esenzione . In questo caso l'operatore deve verificare che il certificato di diagnosi sia stato rilasciato da un Presidio Accreditato extra-regione.
L'operatore rilascerà l'esenzione per MR solo con un certificato diagnostico di un Presidio certificatore Accreditato

Il Piano Assistenziale Individuale:

Formulata la diagnosi, è compito del Presidio della Rete definire il profilo del danno attuale ed evolutivo presentato dal paziente ed il suo potenziale funzionale. Ciò è essenziale per consentire la redazione del piano di trattamento, che deve tenere conto degli specifici bisogni assistenziali identificati in base alle individuali caratteristiche della persona e perciò non definiti unicamente in base al paradigma standard della malattia. Il Piano Assistenziale Individuale comprende tutte le prestazione incluse nei LEA nazionali o nei livelli ulteriori eventualmente garantiti in ambito regionale
(farmaci, dietetici, presidi, ausili, trattamenti riabilitativi, interventi chirurgici programmati, ecc.) ritenuti dagli specialisti del Presidio necessari per la presa in carico del paziente, secondo principi basati sull'evidenza scientifica, di appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità ed economicità.
Il Piano Assistenziale deve essere periodicamente aggiornato da Presidio di Rete, anche in base all'evoluzione clinica della malattia ed alla risposta ai trattamenti in corso.

Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie con un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia, in quanto si tratta spesso di malattie multisistemiche che possono colpire più organi ed apparati. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente ad un trattamento risolutivo, ove disponibile, a una terapia di supporto e ad una consulenza genetica mirata. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Dato che numerose malattie rare possono oggi essere identificate con un test diagnostico, è importante promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la terapia adeguata per tali patologie.

Le malattie rare sono patologie che si presentano con una frequenza di circa 1 caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 ed 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Si tratta nella maggioranza dei casi di malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immunitario, tumori rari, che si presentano soprattutto, ma non esclusivamente, in età pediatrica. Una diagnosi precoce permette, laddove possibile, un intervento precoce, che può rivelarsi in casi selezionati determinante per la prognosi. In caso di sospetta malattia rara, il medico di famiglia, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale hanno il compito di indirizzare il paziente ad un presidio della rete malattie rare, specializzato nella diagnosi e la cura di specifiche patologie. L’elenco dei centri accreditati in Regione Campania è consultabile sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania (CCMRC)  www.malattierarecampania.it  o può essere richiesto utilizzando il numero verde del CCMRC 800.95.77.47