Il Medico di Medicina Generale ed il Pediatra di libera scelta, dopo valutazione del medico specialista del SSN, in caso di sospetto diagnostico di patologia inclusa nell'allegato 1 del D.M. n. 279/2001, indirizzano il paziente presso uno dei Presidi Regionali accreditati per la patologia sospettata.
Tale presidio sarà individuato:
Consultando il Referente Aziendale dr.ssa Eliana Raiola 
email: malattierare@aslnapoli3sud.it
Consultando il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare CCRMR e della
Regione Campania o contattando direttamente il CCRMR ai numeri: 

800957747 (numero verde) dal Lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30
081 7062211 dal Lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30
3356444864 dal Lunedi al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00

• Per informazioni e assistenza ai pazienti, presidi ospedalieri e associazioni malattie.rare@ospedalideicolli.it
• Per problematiche relative ad account, registro malattie rare e procedure
  helpdesk.malattierare@ospedalideicolli.it
• Per assistenza socio-sanitaria
  sociale.malattierare@ospedalideicolli.it
• Per questioni di carattere amministrativo
  admin.malattierare@ospedalideicolli.it
• posta elettronica certificata
  malattierare.ospedalideicolli@pec.it

Compete ai Presidi Accreditati garantire l'iter diagnostico della MR senza costi per il paziente, per le procedure eseguite in regime ambulatoriale.
Qualora l'iter diagnostico richieda prestazioni che possono essere effettuate solo in unità operative non comprese tra quelle del presidio di Rete, lo stesso Presidio deve farsi carico di assicurare l'esecuzione presso altre strutture del SSN .

In particolare:
Nei casi in cui l'accertamento deve essere effettuato su campione biologico, il Presidio deve farsi carico di eseguire il prelievo, provvedere alla spedizione e garantire l'esecuzione dell'indagine.
Nei casi in cui la conferme diagnostica richieda l'esecuzione di test genetici sui familiari del probando, anche queste indagini devono essere eseguite in regime di gratuità.
Il Presidio di Rete, concluso l'iter diagnostico per la specifica patologia di cui è certificatore, assicura la registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie Rare in forma informatica e rilascia al paziente il relativo certificato cartaceo.
Durante l'iter diagnostico le indagini finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di esenzione, su esclusiva indicazione di un Medico Specialista che opera in un Presidio accreditato per la MR, ed il MMG/Pls, potrà riportare nella ricetta, su tale indicazione, il codice di esenzione R99.
L'assistito cui sia stata accertata da un Presidio di Rete una MR inclusa nell'allegato 1 del D.M. n. 279/2001, può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal Presidio Accreditato.
Nel caso in cui la certificazione di MR sia stata rilasciata al paziente da un Presidio Accreditato non della Regione Campania il paziente si recherà alla ASL di riferimento per il riconoscimento dell'esenzione .
In questo caso l'operatore deve verificare che il certificato di diagnosi sia stato rilasciato da un Presidio Accreditato extra-regione.
Nel caso in cui il certificato non è stato rilasciato da un Presidio Accreditato, l'operatore dell'ASL comunicherà all'assistito che è necessario recarsi presso un Presidio Accreditato per la certificazione della diagnosi, gli fornirà l'elenco di quelli in Regione Campania, ed eventualmente, su richiesta, di altre Regioni.
L'operatore rilascerà l'esenzione per MR solo con un certificato diagnostico di un Presidio certificatore Accreditato.
La prescrizione delle prestazioni sanitarie per i pazienti con diagnosi di MR, erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, dovranno recare l'indicazione del codice di esenzione specifico per la patologia diagnosticata.
Fermo restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni non collegate alla patologia rara.
La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, e percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali per le specifiche patologie.
 
Il Piano Assistenziale Individuale
Formulata la diagnosi, è compito del Presidio della Rete definire il profilo del danno attuale ed evolutivo presentato dal paziente ed il suo potenziale funzionale.
Ciò è essenziale per consentire la redazione del piano di trattamento, che deve tenere conto degli specifici bisogni assistenziali identificati in base alle individuali caratteristiche della persona e perciò non definiti unicamente in base al paradigma standard della malattia.
Il Piano Assistenziale Individuale comprende tutte le prestazione incluse nei LEA nazionali o nei livelli ulteriori eventualmente garantiti in ambito regionale (farmaci, dietetici, presidi, ausili, trattamenti riabilitativi, interventi chirurgici programmati, ecc.) ritenuti dagli specialisti del Presidio necessari per la presa in carico del paziente, secondo principi basati sull'evidenza scientifica, di appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità ed economicità.
Il Piano Assistenziale deve essere periodicamente aggiornato da Presidio di Rete, anche in base all'evoluzione clinica della malattia ed alla risposta ai trattamenti in corso.
Le azioni previste dal piano assistenziale devono essere attuate preferibilmente dagli ospedali e dai servizi territoriali della ASL di residenza, che deve comprendere il passaggio e la condivisione della documentazione clinica essenziale per mettere in atto correttamente gli interventi predisposti e per monitorare il risultato, anche attraverso la supervisione e la consulenza a distanza, e per casi eccezionali, anche eventuali forme di consulenza in loco.
(Dalla nota Regione Campania n. 272708 del 16/04/2014 a firma del dr. M. Vasco e dr.ssa B. Morgillo).

Delezione cromosoma 22
La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) è dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

Sindrome di Dravet:
Per i Pazienti con Sindrome di Dravet la prescrizione di FINTEPLA devono essere effettuate dai clinici dei presidi di Malattie Rare individuati come certificatori per le patologie con codice di esenzione: RF0061 (Determina aifa medicinale fintepla)

Talassemia, o anemia mediterranea:

• Per i pazienti con Talassemia in cura con LUSPATECERT LUSPATECERT (REBLOZY) l'asl Napoli 3 Sus ha attivato un percorso.

Voxzogo:
Per la prescrizione del farmaco VOXZOGO il regime di rimborsabilità nei pazienti con diagnosi di acondroplasia il SSN ha disposto Determina AIFA VOXZOGO

Farmaci fascia c ed ausili:
Per tutti i pazienti senza il riferminto dei PDTA per farmaci fascia C ed ausili

Normativa Nazionale:

• LEGGE 10 novembre 2021, n. 175 Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.
•  Livelli essenziali di assistenza. Allegato 7 LEA.

Normativa Regionale:

• Approvazione Piano Regionale Malattie Rare 2023-2026 - Scarica - Piano Naizonele MR 2023/26

Normativa aziendale:

• 14.03.2017 Nota n. 35290 - Percorso aziendale fornitura farmaci fascia C ai pazienti affetti da Malattie Rare .