Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie con un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia, in quanto si tratta spesso di malattie multisistemiche che possono colpire più organi ed apparati. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente ad un trattamento risolutivo, ove disponibile, a una terapia di supporto e ad una consulenza genetica mirata. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Dato che numerose malattie rare possono oggi essere identificate con un test diagnostico, è importante promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la terapia adeguata per tali patologie.

Le malattie rare sono patologie che si presentano con una frequenza di circa 1 caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 ed 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Si tratta nella maggioranza dei casi di malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immunitario, tumori rari, che si presentano soprattutto, ma non esclusivamente, in età pediatrica. Una diagnosi precoce permette, laddove possibile, un intervento precoce, che può rivelarsi in casi selezionati determinante per la prognosi. In caso di sospetta malattia rara, il medico di famiglia, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale hanno il compito di indirizzare il paziente ad un presidio della rete malattie rare, specializzato nella diagnosi e la cura di specifiche patologie. L’elenco dei centri accreditati in Regione Campania è consultabile sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania (CCMRC)

www.malattierarecampania.it
o può essere richiesto utilizzando il numero verde del CCMRC 800.95.77.47