Screening Neonatale - Malattie Metaboliche

Screening Neonatale - Malattie Metaboliche

Briciole di pane

Screening Neonatale - Malattie Metaboliche

U.O.C. Neonatologia e TIN PO San Leonardo – U.O.C. Pediatria e Neonatologia PO De Luca e Rossano –  U.O.C. Pediatria PO San Leonardo
Direttore: Dott. Roberto Cinelli: 0818729222 - 0818729220

Ogni anno in Italia un neonato su 2.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. 
Sono malattie rare che non consentono a chi ne è affetto di trasformare in energia sostanze come proteine, zuccheri o grassi contenute negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule, ciò comporta importanti conseguenze per lo stato di salute del bambino.
La tempestiva diagnosi di una malattia metabolica ereditaria consente di poter adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia e di prevenirne le gravi complicanze.
Con lo screening neonatale esteso è possibile individuare poco dopo la nascita, 49 malattie metaboliche ereditarie prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili:

  • l'ipotiroidismo congenito;
  • la fenilchetonuria;
  • la fibrosi cistica.

 L’esame per lo screening neonatale esteso è rapido, sicuro e non invasivo. 
Presso tutti i Punti Nascita in Campania e quindi anche nella nostra ASL Napoli 3 Sud, fra il secondo ed il terzo giorno di vita, vengono prelevate dal tallone del neonato alcune gocce di sangue ed assorbite su uno speciale cartoncino. Il campione è inviato dal Punto Nascita al CEINGE dove viene eseguito il test di screening e la conferma diagnostica delle patologie individuate dal Ministero della Salute.
Il risultato del test di screening è disponibile dopo pochi giorni dal prelievo. 
È possibile che nel primo mese di vita il neonato venga richiamato dal Centro Nascita per una ripetizione del test di screening. La ripetizione del test di screening potrebbe essere associata ad una modalità di prelievo non idoneo e, quindi, un eventuale richiamo non significa necessariamente che il bambino è malato. Solo in caso di conferma diagnostica, il risultato può essere considerato positivo.
Se il risultato del test di screening è positivo, i genitori sono richiamati per la valutazione clinica del neonato dalla U.O.C. di Pediatria Generale dell’A.O.U. Federico II e dall’Ospedale (AORN) Santobono-Pausilipon per eseguire ulteriori indagini di accertamento diagnostico. 
La conferma diagnostica viene eseguita presso il CEINGE. In caso di conferma, è garantita un’immediata presa in carico del neonato da parte dei centri clinici pediatrici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e dall’Ospedale  Santobono-Pausilipon per la cura e l’assistenza clinica, il monitoraggio costante e il ricorso ad idonee strategie terapeutiche. La Regione Campania offre inoltre la possibilità di sottoporre tutti i neonati allo screening della SMA come  ampliamento dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Viene  utilizzato lo stesso unico prelievo di sangue effettuato per lo SNE. Ai genitori viene chiesta la firma del consenso informato. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli volontari con perdita di controllo anche dei movimenti più semplici (deglutire, sedersi, camminare).
Spesso i segni della malattia non sono evidenti alla nascita, ma possono comparire nei primi mesi di vita . Per la cura di questa grave malattia fino a pochi anni fa incurabile, oggi sono disponibili più terapie che hanno dato eccellenti risultati, in particolare quando iniziate precocemente, da qui l’importanza di una tempestiva diagnosi mediante lo screening universale.