In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’ASL Napoli 3 Sud invita i cittadini a riflettere sull’importanza di conoscere queste patologie, spesso croniche e complesse, che hanno un forte impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. La ricorrenza rappresenta un’occasione per sottolineare il valore di un sistema sanitario attento, inclusivo e accessibile, in grado di garantire diagnosi tempestive, assistenza qualificata e supporto continuo.

Numeri e caratteristiche delle malattie rare
Le malattie rare, definite a livello europeo come patologie con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone, colpiscono nel mondo circa 300 milioni di individui, di cui 30 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia, con 1 persona su 5 di età inferiore ai 18 anni. La maggior parte ha origine genetica, molte insorgono in età pediatrica, e solo per il 5% esiste un trattamento farmacologico specifico.
Riconoscere una malattia rara il prima possibile è fondamentale perché consente interventi tempestivi, terapie di supporto e consulenza genetica, migliorando la qualità della vita del paziente e della famiglia. Inoltre è essenziale l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale, dato che oltre l’80% delle famiglie segnala difficoltà nella gestione quotidiana della malattia e dei relativi costi. 

Percorso assistenziale
L’ASL Napoli 3 Sud collabora attivamente con i centri di riferimento regionali e nazionali per garantire gli appropriati percorsi assistenziali. Grazie alla Rete nazionale dei Centri di Riferimento, rafforzata dalle Reti Europee di Riferimento (ERN), è possibile offrire cure specialistiche senza che il paziente e la famiglia siano costretti a spostamenti gravosi.
L’ASL, inoltre, prende in carico il paziente in maniera globale assicurando trattamenti  farmacologici e non, come riabilitazione, cure domiciliari e supporto psicologico.
Se si sospetta una malattia rara, il medico di famiglia o il pediatra indirizzano il paziente verso il Centro di riferimento specifico per la patologia.

I Centri di riferimento si occupano di:

• Attivare il percorso diagnostico in caso di sospetta malattia rara, senza costi per il paziente (codice di esenzione R99). Se necessario, possono essere effettuati anche esami genetici sui familiari per confermare la diagnosi. Inoltre, valutano le condizioni cliniche della persona e l’eventuale evoluzione della patologia.
• Rilasciare il certificato di diagnosi di malattia rara, valido su tutto il territorio nazionale, secondo quanto previsto dalla normativa vigente. Questo documento è indispensabile per ottenere l’attestato di esenzione presso la propria ASL di residenza.
• Predisporre un piano terapeutico personalizzato che include cure, controlli periodici e, quando necessario, un percorso di accompagnamento nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
• Prescrivere le prestazioni sanitarie in esenzione ticket, garantendo appropriatezza ed efficacia delle cure, nel rispetto dei protocolli condivisi a livello regionale.

Contatti e supporto
Per ottenere chiarimenti o informazioni sui percorsi assistenziali:

• Il Centro di Coordinamento Regionale
• Il Distretto Socio Sanitario di appartenenza

Per informazioni e assistenza:
- malattie.rare@ospedalideicolli.it
- Numero verde CCRMR: 800 957 747